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La diabetes insípida nefrogénica es causada por la resistencia parcial o total al efecto de la AVP. La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina.

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Cuando se recibe el estímulo adecuado, la hormona se secreta junto con la neurofisina por medio de exocitosis; el proceso de secreción pronóstico de diabetes insípida nefrogénica la entrada de calcio a través de la membrana.

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Los receptores de la AVP difieren tanto en su localización como en sus funciones tabla 1 1. Esta fosforilación promueve el movimiento de source vesículas hacia la membrana apical de la luz tubular, lo cual conduce a la formación exocítica de las vesículas de acuaporina-2 en la membrana celular 2, Localización y funciones de los receptores de arginina vasopresina.

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En algunas clasificaciones se denomina V Como resultado del proceso descrito, la membrana de la célula tubular renal que mira hacia la luz tubular, normalmente impermeable al agua, se hace permeable.

Así, bajo el influjo del gradiente osmótico del sodio, el agua es reabsorbida transcelularmente, ingresa en la célula a través del canal de agua pronóstico de diabetes insípida nefrogénica y sale de la célula hacia el intersticio a través de la acuaporina-3 y la acuaporina-4, la cual se ubica en la membrana celular basolateral fig.

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Las acuaporinas son una familia de canales de agua proteicos. La primera acuaporina fue identificada en los eritrocitos en y fue denominada acuaporina-1 5.

  1. La diabetes es una enfermedad crónica de larga duración que afecta la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en energía.

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Ocho acuaporinas son expresadas en el riñón; cinco de ellas, las acuaporinas 1, 2, 3, 4 y 7, tienen un papel importante en la regulación del balance hídrico corporal. Particularmente la acuaporina-2 es regulada por la AVP 7. Se clasifica en primaria o secundaria. La forma primaria o pronóstico de diabetes insípida nefrogénica es hereditaria.

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La forma secundaria es pronóstico de diabetes insípida nefrogénica que se observa como parte del cuadro clínico de diversas nefropatías tabla Causas de diabetes insípida nefrogénica. Estas mutaciones llevan al atrapamiento intracelular del receptor y a la imposibilidad de alcanzar las membranas celulares en contacto con el plasma.

En esta variante, casi todos los pacientes son del sexo masculino.

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En mujeres que presentan la mutación del AVPR2la expresión fenotípica del defecto puede estar ausente, parcialmente presente o completa Finalmente, se han estudiado miembros de algunas familias con la variante autosómica dominante de la diabetes insípida congénita, en quienes también se han identificado mutaciones del gen de la acuaporina-2 pronóstico de diabetes insípida nefrogénica Estos pacientes muestran característicamente una forma clínica menos grave de la diabetes insípida En los pacientes con nefropatías tubulointersticiales primarias se observan frecuentemente alteraciones anatómicas en la médula renal que modifican el gradiente osmolar dependiente de la acción de los mecanismos de multiplicación de contracorriente, y condicionan el desarrollo de poliuria En los pacientes con obstrucción del tracto urinario se ha read article la disminución de la expresión de las acuaporinas-1 a 4 y pronóstico de diabetes insípida nefrogénica la función de los principales transportadores de sodio a nivel tubular renal Na-K-ATPasa, NKCC1, NCC En estos pacientes existe una reducción en la concentración de sodio y solutos totales en el intersticio de la médula renal.

Una alteración del funcionamiento tubular renal semejante se ha observado en los pacientes con hipercalcemia que desarrollan el cuadro de diabetes insípida nefrogénica En pediatría se han descrito los cuadros de hipercalcemia asociados a diabetes insípida nefrogénica en pacientes con intoxicación por vitamina D El defecto en la capacidad de pronóstico de diabetes insípida nefrogénica urinaria habitualmente persiste hasta la corrección del problema metabólico de fondo.

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Durante pronóstico de diabetes insípida nefrogénica episodio de crisis en los pacientes con anemia de células falciformes puede ocurrir incremento de la viscosidad sanguínea en los pronóstico de diabetes insípida nefrogénica recta de la médula renal, alterando los mecanismos multiplicador o intercambiador de contracorriente, disminuyendo la hipertonicidad de la médula renal y ocasionando poliuria con resistencia a la hormona antidiurética 1.

Diversos agentes medicamentosos afectan la capacidad renal para concentrar la orina e inducen grados variables de poliuria. Por otro lado, en los pacientes que reciben tratamientos cortos con sales de litio se puede observar recuperación completa de la alteración tubular renal Los recién nacidos con diabetes insípida congénita habitualmente presentan peso normal al nacimiento, aunque algunos embarazos son complicados, en ocasiones, con polihidramnios.

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Los lactantes alimentados con leche materna pueden no presentar tempranamente episodios de deshidratación, debido a que la leche materna tiene bajo contenido de sal y proteínas y, por consiguiente, tiene una baja carga osmolar.

Con el inicio de la administración de fórmulas con leche de vaca aumenta la carga osmolar al riñón y crece pronóstico de diabetes insípida nefrogénica demanda de agua libre, la cual no puede ser suplida por la ingesta, por lo que se inician los episodios pronóstico de diabetes insípida nefrogénica deshidratación hipernatrémica Característicamente, se presentan poliuria y polidipsia como síntomas predominantes, los cuales, como se ha mencionado, pueden comenzar en edades muy tempranas; incluso, desde la etapa de recién nacido en las formas hereditarias.

Diabetes insípida nefrogénica: MedlinePlus enciclopedia médica

En las formas de pronóstico de diabetes insípida nefrogénica precoces, el lactante presenta llanto persistente e irritabilidad, que cede con la ingestión de agua o leche diluida. Se observan, asimismo, vómitos, estreñimiento y falla para progresar en peso y talla debido a la menor ingestión de nutrientes por la polidipsia 9. Otras manifestaciones incluyen el estreñimiento, la nicturia y la enuresis nocturna en niños mayores.

El retraso mental, cuando se presenta, es consecuencia de los episodios repetidos de deshidratación pronóstico de diabetes insípida nefrogénica y los tratamientos de rehidratación muy enérgicos que pueden condicionar el desarrollo de edema cerebral Lo anterior condiciona el adelgazamiento progresivo. La poliuria persistente puede dar como resultado el desarrollo de megavejiga, hidrouréter e hidronefrosis 1, En algunos niños se ha observado que el alto flujo urinario induce el desarrollo de una vejiga trabeculada en ausencia de obstrucción infravesical; los estudios de urodinamia muestran una vejiga distendida con vaciamiento lento e incompleto, que agrava el deterioro de pronóstico de diabetes insípida nefrogénica función renal, por lo que se han requerido procedimientos como la cistostomía para asegurar el vaciamiento vesical Estos casos permiten enfatizar que los estudios de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica e hidronefrosis deben también descartar causas obstructivas urinarias agregadas 26, En sangre puede observarse el incremento de las concentraciones séricas de sodio, cloro y urea, debido al balance negativo de agua, y una tendencia a la hiperosmolaridad sérica.

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Esta prueba es de suma utilidad para establecer el diagnóstico de diabetes insípida de cualquier etiología y diferenciarlo de la polidipsia compulsiva o potomanía. Este cuadro ha sido descrito incluso en lactantes El procedimiento de la prueba se describe a continuación 1, Por el contrario, la persistencia de la falta de respuesta corresponde pronóstico de diabetes insípida nefrogénica los casos de diabetes insípida nefrogénica fig.

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En los pacientes con diabetes insípida nefrogénica secundaria, la osmolaridad urinaria obtenida después de la administración de la AVP habitualmente es mayor que la observada en niños con diabetes insípida nefrogénica congénita Prueba de concentración urinaria en dos niños con diabetes insípida.

El paciente con diabetes insípida neurogénica línea continua click círculos negros presentó reducción del volumen con incremento de la osmolaridad urinaria pronóstico de diabetes insípida nefrogénica de la administración de vasopresina.

Fuente: Dorantes Reproducida con autorización.

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No existe un tratamiento específico cuando se trata de una alteración primaria. Por lo tanto, la ingesta de líquido es fundamental para impedir el efecto deletéreo de los episodios repetidos de deshidratación.

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Los lactantes, con frecuencia, no pueden beber la cantidad suficiente de líquidos para compensar las pérdidas urinarias.

No es recomendable reducir el aporte proteico pues se puede propiciar desnutrición Sin embargo, la hipokalemia pronóstico de diabetes insípida nefrogénica por la hidroclorotiacida puede comprometer la capacidad de concentración urinaria de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica.

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Por ello, en ocasiones, es necesario administrar un suplemento de potasio 1, En el momento actual existe suficiente evidencia para indicar el tratamiento continuado de hidroclorotiacida y amilorida 0.

Los niños menores no toleran bien la amilorida debido a sensación nauseosa persistente, por lo que es probable que requieran la combinación con indometacina en los primeros años de vida 1,12, Se ha propuesto que el efecto aparentemente paradójico de la hidroclorotiacida ocurre debido a que, en ausencia de AVP, la hidroclorotiacida luminal aumenta la permeabilidad osmótica y dilucional del agua en los conductos colectores de la nefrona que atraviesan la médula renal interna, a través de la estimulación no dependiente de AVP de la acuaporina-2 10, Cuando se administran prostaglandinas, disminuye el efecto de pronóstico de diabetes insípida nefrogénica tiacidas.

Lo anterior puede explicar por qué la indometacina potencia el efecto de las tiacidas en los pacientes con diabetes insípida nefrogénica 1, Por otro lado, se han publicado diversos estudios en los que pronóstico de diabetes insípida nefrogénica ha investigado el efecto de la prostaglandina E2 o de agonistas relacionados como los receptores prostanoides EP2 y EP4 en animales de experimentación.

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Estos inducen, paradójicamente, el incremento en la actividad del AMPc, en forma independiente de la acción de la AVP, con la fosforilación de la acuaporina-2 y su inserción en la membrana tubular de la nefrona 2, Lo anterior podría proveer una nueva modalidad terapéutica en pacientes con diabetes insípida nefrogénica ligada al pronóstico de diabetes insípida nefrogénica X.

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